A Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma imunodeficiência congênita ligada ao cromossomo X, caracterizada por mutações no gene WAS, responsável pela proteína WASP. As principais manifestações clínicas são trombocitopenia com plaquetas de volume reduzido, eczema, infecções recorrentes e maior incidência de doenças autoimunes e neoplasias. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino com sintomas clássicos desta síndrome (eczema, trombocitopenia e infecções recorrentes), porém com plaquetas de volume normal. Existem poucos relatos desta síndrome em pacientes com plaquetas de volume normal, o que atrasou o encaminhamento do paciente ao imunologista, o qual foi tratado como portador de Síndrome de Evans e dermatite atópica até os quatro anos de idade. A confirmação diagnóstica foi por teste genético. O diagnóstico precoce possibilita profilaxia com antibioticoterapia e uso de imunoglobulina endovenosa, devido ao risco de infecções graves, e encaminhamento para transplante de células-tronco hematopoiéticas, que até o momento é o único tratamento curativo. A suspeita clínica deve existir em pacientes com trombocitopenia inexplicável, mesmo se as plaquetas tiverem o tamanho normal, associada às outras manifestações da doença.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked congenital immunodeficiency characterized by mutations in the WAS gene of the WASP protein. The main clinical manifestations are thrombocytopenia with small-sized platelets, eczema, recurrent infections and a higher incidence of autoimmune diseases and cancer. We report the case of a male patient with classical symptoms of this syndrome (eczema, thrombocytopenia and recurrent infections), however presenting platelets with normal size. There are few reports of this syndrome in patients with normal-sized platelets, which delayed our patient’s referral to the immunologist. The patient received treatment for Evans syndrome and atopic dermatitis until he was four years old. Confirmation of WAS diagnosis was made by genetic testing. Early diagnosis allows prophylactic treatment with antibiotics and the use of intravenous immunoglobulin due to the risk of serious infections, in addition to referral for hematopoietic stem cell transplantation, which is the only curative treatment available so far. WAS should be suspected when patients develop unexplained thrombocytopenia even with normal-sized platelets, especially in the presence of other manifestations.